Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad 6

Rekonstytucja immunologiczna po terapii genowej. Panel A pokazuje liczbę limfocytów T dla indywidualnych pacjentów badanych nieotrzymujących deaminazę bydlęcej adenozyny modyfikowanej glikolem etylenowym (PEG-ADA) przed terapią genową (pacjenci od do 4, lewa strona) i pacjentów otrzymujących PEG-ADA (przez> 6 miesięcy) przed terapią genową (pacjenci 5, 6, 7, 9 i 10; prawa strona). Dane są wyświetlane od czasu diagnozy (DX). Suplementacja PEG-ADA rozpoczęła się podczas okresu kontrolnego w Pacjent 2, jak wskazano w Tablicy A. Panel B (lewa strona) pokazuje medianę liczby komórek T CD3 +, komórek T CD4 + i komórek T CD8 + po terapii genowej. Read more „Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad 6”

Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad

Wcześniej opisywaliśmy dwóch pacjentów z niedoborem ADA, u których nie mieloablacyjne warunkowanie pozwoliło na istotną korektę zaburzeń metabolicznych i immunologicznych po roku od terapii genowej.18 Tutaj opisujemy długoterminowy wynik tych dwóch dzieci i uzyskamy ośmiu dodatkowych pacjentów, którzy byli leczono za pomocą warunkowania nie-mieloablacyjnego, a następnie wlewem autologicznych komórek CD34 + ze szpiku kostnego, które transdukowano wektorem wirusowym niosącym gen ADA. Metody
Pacjenci
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka i leczenie pacjentów w badaniu. Pacjenci byli zapisywani od lipca 2000 r. Read more „Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad”

Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny

Zbadaliśmy długoterminowy wynik terapii genowej w przypadku ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) z powodu braku deaminazy adenozyny (ADA), śmiertelnego zaburzenia metabolizmu puryn i niedoboru odporności. Metody
Wlewano autologiczne komórki szpiku kostnego CD34 + transdukowane wektorem retrowirusowym zawierającym gen ADA 10 dzieciom z SCID z powodu niedoboru ADA, któremu brakowało identycznego rodzeństwa HLA, po niemuzoablacyjnej kondycjonowaniu busulfanem. Po infuzji komórek nie podawano terapii substytucyjnej enzymem.
Wyniki
Wszyscy pacjenci żyją po medianie czasu obserwacji wynoszącej 4,0 roku (zakres od 1,8 do 8,0). Transdukowane hematopoetyczne komórki macierzyste są trwale wszczepiane i różnicowane do komórek mieloidalnych zawierających ADA (średni zakres w ciągu roku w liniach szpiku kostnego, 3,5 do 8,9%) i komórki limfoidalne (średni zakres we krwi obwodowej, 52,4 do 88,0%). Read more „Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny”

Opieka nad pacjentem, który nie odpowiada, ze złym rokowaniem czesc 4

Medycznie dopuszczalne opcje leczenia to te, które, biorąc pod uwagę dostępne dowody medyczne i ekspercką opinię kliniczną, są zgodne z obowiązkiem lekarza, aby zapewnić właściwą opiekę pacjentowi. Jak powinien postępować zespół w tym przypadku. Pacjenci z zatrzymaniem akcji serca po początkowym lub nawracającym tętniakowym krwotoku podpajęczynówkowym mogą być z powodzeniem reanimowani, ale mają znacznie zwiększone ryzyko śmierci. 10 Wskaźniki przeżycia wśród pacjentów na oddziale intensywnej terapii (ICU), którzy chorują na raka i którzy są poddawani resuscytacji krążeniowo-oddechowej są bardzo niska (2,2%) .11 W związku z tym bardzo mało prawdopodobne jest, aby resuscytacja w przypadku zatrzymania krążenia zakończyła się powodzeniem u tego pacjenta, i należy zapisać polecenie nie . Ponadto neurochirurg powinien ponownie ocenić kandydaturę pacjenta na operację. Read more „Opieka nad pacjentem, który nie odpowiada, ze złym rokowaniem czesc 4”