Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad 5

Panel F pokazuje rozkład systemowy toksycznych metabolitów purynowych (nukleotydów dezoksyadenozyny [dAXP]) w krwinkach czerwonych przed terapią genową (poziomy w diagnozie dla pacjentów, którzy otrzymali ADA bydlęce modyfikowane glikolem polietylenowym [PEG-ADA]) i podczas obserwacji Kropka. Dane przedstawiono dla każdego z dziewięciu pacjentów uwzględnionych w analizach skuteczności; pokazana jest również mediana (czerwona linia). Dane dla Pacjenta 2 przedstawiono przez 4 lata, po czym ponownie wprowadzono PEG-ADA. Dla porównania, średnia wartość 2 -deoksyadenozyno-5 -trifosforanu wynosi 103 nmol na mililitr po standardowym przeszczepie szpiku kostnego22 i mniej niż 3 nmol na mililitr w zdrowych kontrolach. Transdukowane ADA komórki CD34 + i ich potomstwo znaleziono w próbkach oczyszczonego szpiku (Figura 1) i krwi (Figura 2). Read more „Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad 5”

Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad

Wcześniej opisywaliśmy dwóch pacjentów z niedoborem ADA, u których nie mieloablacyjne warunkowanie pozwoliło na istotną korektę zaburzeń metabolicznych i immunologicznych po roku od terapii genowej.18 Tutaj opisujemy długoterminowy wynik tych dwóch dzieci i uzyskamy ośmiu dodatkowych pacjentów, którzy byli leczono za pomocą warunkowania nie-mieloablacyjnego, a następnie wlewem autologicznych komórek CD34 + ze szpiku kostnego, które transdukowano wektorem wirusowym niosącym gen ADA. Metody
Pacjenci
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka i leczenie pacjentów w badaniu. Pacjenci byli zapisywani od lipca 2000 r. Read more „Terapia genowa na niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozyny ad”

Opieka nad pacjentem, który nie odpowiada, ze złym rokowaniem ad 5

Pozwala to na uwzględnienie konkretnych celów i wartości pacjentów, a także pozwala uniknąć osądów dotyczących wartości życia innej osoby. Jeśli pacjent nigdy nie chciał żyć w stanie poważnego osłabienia, a zastępcy mogą dać przekonujący głos temu preferencji, to respektowanie autonomii pacjenta wymaga zaprzestania wspomagających terapii medycznych – bez potrzeby odwoływania się do koncepcji medycznej próżności, kwestia jakości życia dla osób w stanie trwałego wegetatywnego lub sprawiedliwości społecznej. Wybór legalnych zastępców niekoniecznie oznacza zastępcze orzeczenia, ani też nie należy zastępować orzeczeń po cenie nominalnej. Wymagana jest należyta staranność w celu upewnienia się, czy orzeczenie zastępcze wydaje się być prawidłowym wyrazem wcześniej posiadanych celów i wartości pacjenta. Należy rozważyć inne oceny dotyczące najlepszego interesu i wartości pacjenta oraz integralności rodziny. Read more „Opieka nad pacjentem, który nie odpowiada, ze złym rokowaniem ad 5”

Opieka nad pacjentem, który nie odpowiada, ze złym rokowaniem

Stwierdzono, że 56-letni bezdomny miał napad i został przetransportowany do szpitala. Stwierdzono, że miał krwotok podpajęczynówkowy i ostry wodogłowie. Przeszedł intubację i rozpoczęto mechaniczną wentylację. W celu złagodzenia wodogłowia zastosowano zastawkę; angiografia mózgowa ujawniła pęknięty tętniak tętnicy mózgowej przedniej komunikacji i tętniak nieuszkodzony tylnej tętnicy mózgowej. Pacjent otrzymał 5 punktów w skali Glasgow Coma Scale. Read more „Opieka nad pacjentem, który nie odpowiada, ze złym rokowaniem”